一、北京市遗传病与出生缺陷概况：

据我市出生缺陷网监测，2001年北京市出生缺陷发生率为9.48 ‰，前四位为肢体畸形、唇腭裂、中枢神经系统畸形、先天性心脏病。

二、京市遗传病与出生缺陷服务系统由管理子系统、数据子系统、质量控制子系统、服务子系统、健康促进子系统、支持子系统构成。

三、北京市遗传病与出生缺陷服务系统工作现状：

(一)婚前监测：对北京地区所有准备结婚的男女人群就常见、重点遗传病及先天性疾病及传染病、性病、精神病等对婚育有影响的疾病进行孕前监测 。

(二)出生缺陷监测：对所有怀孕28周到产后7天内在北京住院分娩的孕妇及围产儿，进行以体表缺陷为主的23种缺陷为重点的出生缺陷监测。

(三)产前医学诊断：目前还未建立完整的监测与服务体系。

(四)新生儿筛查：对全市所有在医院分娩的活产婴儿进行先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症的筛查。

(五)听力筛查：对0－6岁儿童开展听力筛查。

(六)干预措施：对所有孕前及孕产期监测对象及在医院分娩的新生儿、6岁以内儿童，针对神经管畸形、先天性心脏病等先天疾患实施了干预措施。

四、北京市提高出生人口素质工程

我们的工作中心是“三个降低，三个提高”。即降低孕产妇死亡率、婴幼儿死亡率、出生缺陷发生率；提高妇女儿童生命质量、生活质量、健康素质。要抓三项健康素质工程，即妇女生殖健康工程（孕育工程）、提高出生人口素质工程(种子工程)、儿童健康素质工程(花朵工程)。

提高出生人口素质工作，北京市的优势在于：

1、有法律法规的支持与保障。2、科研力量雄厚，北京作为首都，有着天然的科学研究、人才济济。3、优生优育、提高出生人口素质普遍受到社会关注。4、我市已构建了遗传病与出生缺陷服务系统的框架。

弱势在于：

1、技术应用水平不高导致不能完全对遗传病与出生缺陷做到早期发现、早期治疗，并控制相关危险因素，与国际先进水平存有较大差距。

2、人力资源不足导致遗传病与出生缺陷整体服务能力水平较低。

3、组织管理缺乏有效机制和手段。

4、数据信息网络手段滞后。

5、城乡、贫富、文化背景的不同和医疗资源分配的不合理，造成医疗机构提供服务和人群接受服务的水平差异较大。

健康素质工程的预期目标是：

1、完善遗传病与出生缺陷服务体系，扩展服务手段。

2、合作开展技术性、应用性研究，指导现场工作。

3、建立北京市遗传病与出生缺陷服务评估体系，能够定期对机构、人员、需求、效果进行科学评估，不断改善工作。

(作者肖珣：北京市卫生局)