记者近日从广州市妇婴医院获悉，广州市新生儿筛查覆盖率从2002年的95.7％上升至今年的99％。其中，今年先天性甲低、苯丙酮尿症检出率有所上升，估计和流动人口和环境因素有关。据介绍，新生儿筛查是控制出生缺陷、提高人口素质的一项最佳公共卫生项目，目前广东省的筛查包括先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)、苯丙酮尿症和红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症(俗称“蚕豆病”)3个指标。新生儿出生后3天内为最佳筛查时期，取其一滴血进行检测，费用四五十元。

筛选中心副主任江剑辉说，先天性甲低、苯丙酮尿症和“蚕豆病”都是遗传性代谢病，发病率分别是一万分之一、二千分之一和5.5％，其中“蚕豆病”是广东人的高发病。婴儿刚生出来的时候没有病症，等到半年至一年后出现不会笑、不会说话等症状，再医治已经迟了，孩子智力低下，“变痴变呆变傻”。新生儿筛查能实现早发现、早治疗，使孩子痊愈，避免残疾、智力低下等不幸。

专家指出，婚前检查、育前检查、产前检查和新生儿筛查是优生优育的四道关口。广州市新生儿筛查中心于1989年成立，目前筛查网络覆盖广州市所有产科医院共148间，筛查医院覆盖率达99.3％，16年来累计筛查新生儿近70多万人，筛查覆盖率从2002年的95.7％上升至今年的99％。

今年的筛查也出现一些新情况。以往每年可查出30个低甲病例，而今年估计会超过40个，这可能和环境因素有关，一些射线、化工品等都可能导致该病发生。

而苯丙酮尿症的检出率也从往年的3万分之一上升为2.8万分之一，由于该病的发病是北高南低，北方的检出率一般有七千分之一，所以这个数字增高和流动人口有关。“蚕豆病”是两广地区的高发病，所以保持5.5％的检出率。 (张蜀梅  杨智昌  易灵敏)

《南方日报》  2004年11月17日